Las anomalías cromosómicas detectadas con mayor frecuencia en las muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales son las
aneuploidías que consisten en la presencia o ausencia de una o más copias de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. Las aneuploidías de estos 5 cromosomas representan aproximadamente un 70% de todas las anomalías cromosómicas detectadas.
El diagnóstico prenatal rápido consiste en una prueba que no requiere de cultivo celular de las muestras de origen fetal. Según el tipo de técnica elegida el análisis se dirige exclusivamente al estudio de los cinco cromosomas mencionados (QF-PCR) o puede incluir además el estudio de 9 síndromes de microdeleciones/microduplicaciones frecuentes (BoBs) que ocasionan diferentes tipos de daños cerebrales o retraso psicomotor en el recién nacido.