Genética reproductiva

IVIOMICS está especializado en el diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias de baja frecuencia en la población; ofrecemos diagnóstico genético postnatal de enfermedades monogénicas mediante análisis genético por secuenciación de ADN. En los casos que exista indicación el estudio y caracterización de mutaciones se complementará mediante MLPA, microarrays u otras técnicas moleculares para detectar por ejemplo deleciones/duplicaciones génicas. Otra de las indicaciones principales son las pruebas genéticas de cribado de portadores o genética reproductiva. La identificación de individuos portadores de una determinada enfermedad monogénica, por ejemplo la fibrosis quística, atrofia muscular espinal o el síndrome de X frágil, etc, permite a cualquier pareja dentro de su planificación familiar minimizar los riesgos de descendencia afectada por estas patologías; Estos estudios están especialmente indicados en parejas que se someten a tratamientos de reproducción asistida con uso de gameto (óvulos o espermatozoides) donado para aumentar la eficacia de dichos procedimientos médicos.