Contacto: Dr. Julio Martín. Genética Molecular y DGP.
El análisis QF-PCR (reacción en cadena de la polimerasa, fluorescente y cuantitativa) supone la cuantificación relativa de varios marcadores genéticos polimórficos localizados en cada uno de los cromosomas de interés.
El número de señales por cromosoma (alelos) y su intensidad relativa se estudian para predecir el número de copias cromosómicas o CNV. El resultado del análisis está disponible en el plazo de 2-3 días desde la recepción de la muestra fetal (amniocentesis o biopsia corial) y se debe complementar con el cariotipo para descartar alteraciones en el resto de cromosomas.