En ocasiones, durante el embarazo se recomienda un diagnóstico prenatal genético, es decir un procedimiento que consta de la toma de muestras biológicas de origen fetal conocido como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales y su análisis cromosómico y/o genético.
En otros casos se pueden producir abortos espontáneos y resultar de interés realizar un análisis cromosómico de los restos fetales para el asesoramiento reproductivo de la pareja.
Las indicaciones clínicas principales para llevar a cabo estos diagnósticos incluyen las siguientes: edad materna avanzada, cribado del primer trimestre o triple screening anormal, resultado dudoso o anormal (anomalías morfológicas del feto) durante control ecográfico, o historia familiar de enfermedad genética o cromosómicas.
Las técnicas utilizadas son: